45，X/47，XYY 科尔曼核型不论胎盘、眼疾还是皆近于报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过报道。来自台北军眷医院院长的 Lin 教授等人也找到了 1 例该科尔曼胎盘，文章发表在 J Ultrasound Med 周报 2015 年第 2 期上。
病变女，36 岁，G2P0，第 1 次孕期时自然流产，病变夫妇皆无不良家族史。此次孕期 11w6d 时医学影像体检标示出胎盘顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时找到肋骨缺少（三幅 1A）、固山下颌角>90°（三幅 1B），腹膜尿道及三尖瓣血流皆标示出出现异常。唐氏肉瘤危险性校正系数为 1：21。孕期 16 周时行羊水外科手术，找到核型为 45，X/47，XYY科尔曼， 33 个羊水巨噬细胞的核型是 45，X，17 个羊水巨噬细胞的核型是 47，XYY。
三幅 1 孕期 12 周 45，X/47，XYY 科尔曼胎盘肋骨肥大声像三幅：三幅 A 标示出肋骨缺少（箭头）；三幅 B 为 NT 测算切面标示出固山下颌角过大
病变经广泛建议书后立即终止孕期，引气喘找到 胎盘生殖器官为出现异常成年人特征，鼻柱扁平，尸检标示出核型为45，X/47，XYY科尔曼。
所作提到，Jacob 等人首次报道的 45，X/47，XYY 的科尔曼为显型女婴，身材矮小，蹼颈，女阴肥大。然而，45，X/47，XYY 科尔曼表型差异明显，既可以显出 Turner 肉瘤的皮肤色素痣，也可以显出为出现异常成年人，且大部分病例为气喘诊断。
所作的意味著报道为伴有肋骨肥大的显型成年人胎盘，其巨噬细胞生物化学分析标示出 45，X/47，XYY 核型，其早期孕期的医学影像体检虽标示出 NT 出现异常，但找到肋骨缺少与固山下颌角过大，仍水平欺骗染色体异常。肋骨特征是医学影像侵入性唐氏肉瘤的重要指标，但其他染色体异常也可显出为肋骨肥大。
由于 45，X/47，XYY 核型胎盘的医学影像特征并不明显，产前诊断困难。所作普遍认为，若医学影像找到生殖器官特征不明显，则可提示染色体畸形，包括 45，X/47，XYY。肋骨肥大及固山下颌角过大也似乎是 45，X/47，XYY 科尔曼成年人胎盘的重要医学影像显出。
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编辑： 高瑞秋相关新闻
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