Ann Rheum Dis:对208370名东亚人进行荟萃分析确定了系统性红斑狼疮的113个易感位点

2021-12-27 02:18:30 来源:
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结构性狼疮(SLE)是一种自身性疾病疾病,与将近100个易感鸟嘌呤有关。然而,这些鸟嘌呤只之外解释了SLE的遗传力,其假定其本质变体很少被优先考虑,这给阐明SLE的病症造成了过关斩将。为了推测新的SLE鸟嘌呤和其本质变体,这项研究成果在东亚人群中展开了迄今为止最大规模的正因如此基因汇聚数据分析。

这项研究成果对10029亦然SLE病人和180167亦然相符合展开了基因已确定,随后将它们与各地区已发表的3348亦然SLE病人和14826亦然相符合展开了汇聚数据分析。应用贝叶斯统计数字方法来定位与SLE相关的假定其本质变体。

结果如下:在正因如此基因范围内(p<5×10-8)确定了113个遗传区域,包括46个新鸟嘌呤。条件数据分析在这些鸟嘌呤中检测到233个关联信号,这表明存在广泛的等位基因异质性。在6个新的错义突变上检测到正因如此基因关联。贝叶斯精细映射数据分析将假定的其本质变体优先确定到28个关联信号的一小之外变体。研究成果为57个SLE位点确定了110个后验概率≥0.1的其本质变体,其中确定了10个最可能的其本质变体(后验概率≥0.8)。连锁不平衡评分回归推测SLE与白蛋白/球蛋白比值(rg= -0.242)和非白蛋白(rg=0.238)有遗传相关性。

这项研究成果确定了结构性狼疮的113个易感鸟嘌呤,并表明大规模的正因如此基因汇聚数据分析对于新的遗传推测具有重要作用。

原始应是:

Xianyong Yin. Meta-ysis of 208370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. December 2020.

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